클라인펠터 증후군 증상, 치료 방법을 알아보자 (남자,임신,합병증)

클라인펠터 증후군은 남성에게 발생할 수 있는 질환입니다. 정상적인 남성은 44개의 성염색체와 Y염색체, X염색체를 포함하여 총 46개의 염색체를 물려받고 태어나는 것이죠. 여기서 Y염색체는 아버지로부터 물려받고 X염색체는 어머니로부터 물려받습니다.

 

그리하여 정상적인 남성의 성염색체는 XY이며, 여성은 XX를 나타내는데요, 클라인펠터 증후군을 앓고 있는 남성의 성염색체는 정상적인 사람보다 X염색체를 하나 더 가지고 있으며 XXY, XXXY, XXYY와 같은 특별한 형태를 나타냅니다.

 

즉, 생물학적인 관점에서는 남성이지만, 성염색체의 개수가 정상적인 사람과 다르기 때문에 다음과 같은 증상과 특징을 가지고 있습니다.

 

클라인펠터 증후군의 증상과 특징

클라인펠터 증후군을 가지고 있는 남성은 정상적인 남성과 달리 고환의 크기가 작고 기능의 저하로 무정자증이나 불임 같은 증상이 나타납니다. 또한 성호르몬의 이상반응으로 여성처럼 유방이 발달하는 신체적 특성을 보이기도 하죠.

 

이외에도 지능이 낮은 특징이 있는데요, 환자마다 지능의 차이는 있지만, 평균 IQ가 85~90 정도로 일반 사람보다 약 10~20 정도 낮은 지수를 가지고 있습니다. 그럼 성장-기 별로 어떤 특징을 가지고 있는지 좀 더 구체적으로 알아보겠습니다.

 

유아-기

일반적인 어린아이들은 정서적 자아가 발달하는 시기에 교육을 통하여 기본적인 지식을 습득하고 사회성이 발달하며 더 나아가 인격이 형성됩니다. 하지만 클라인펠터 증후군을 앓고 있는 아이들은 또래 아이들에 비해 학습 능력이 떨어지며 말하기 능력과 언어를 배우는 속도가 많이 늦다는 특징을 보입니다.

 

그리고 앉고 일어서는 것이 늦거나 기거나 걸을 때 속도가 늦다는 점이 있죠. 특히 증상이 발현되는 시기를 알 수 없고, 뚜렷한 증상을 발견하기 어렵기 때문에 내 아이가 이런 증후군을 가지고 있는지 모르는 부모들이 많습니다. 그러므로 내 아이의 몸 상태와 정서적으로는 어떠한 상태인지 주의 깊게 관심을 가져야 합니다.

 

학습능력 및 인지력 저하

말하기 능력 저하

운동신경 질환 및 발달 저하

 

청소년-기

한창 성장하는 청소년-시기에는 다음과 같은 특징이 나타납니다. 키는 평균에 속하거나 좀 더 클 수 있으며, 또래에 비해서 유달리 팔과 다리 길이가 길고, 상체보다 하체가 깁니다. 이외에도 골반이 넓고, 관절의 기형, 생식기 기형, 여성형 유방증 같은 특징이 나타나죠.

 

이외에도 또래에 비해 수줍음이 많고, 사교성 부족, 자신감 부족, 감정 표현의 어려움과 같은 사회성이 떨어지는 특징을 가지고 있습니다.

 

평균보다 키가 큰 편에 속한다.

팔과 다리가 길다.

상체보다 하체가 길다.

가슴이 커지는 경우(남성의 여성형 유방증)

골반이 넓다.

관절의 기형이 발생한다.

생식기 기형이 발생한다.

사회성이 떨어진다.

 

청년-기

청년-기에는 앞서 말씀드린 신체적인 특징과 정서적인 특징 이외에도 다음과 같은 다양한 합병증이 발생할 수 있습니다.

 

성욕 감퇴

무정자증

불임

여성형 유방증

근육량 감소, 저하

정서적 불안

골다공증

제2형 당뇨병

심장질환

심현관 질환 증상

자가면역질환

갑상선 기능 저하증

자폐 스펙트럼 장애

남성 유방암

비만

클라인펠터 증후군은 심장 및 심혈관 질환, 자가면역질환, 갑상선 기능 저하, 당뇨병, 골다공증 등의 합병증이 발생할 수 있습니다. 그러므로 조기에 검사와 진단을 받고, 합병증이 발생하거나 증상이 악화되지 않도록 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.

 

클라인펠터 증후군 진단과 검사 방법

클라인펠터 증후군이 의심되는 경우 일반적으로 혈액검사를 통하여 염색체를 검사하는데요, 남성의 고환 기능에 문제가 의심되는 경우 테스토스테론 감소를 확인하는 호르몬 검사를 실시합니다. 다만 만 13세 이상이 되어야 고환의 기능이 문제가 있는지 없는지 확인할 수 있습니다.

 

 

클라인펠터 증후군은 어떻게 치료할까?

클라인펠터 증후군은 염색체 구조의 문제이기 때문에 완전한 치료는 어렵습니다. 하지만 남성호르몬의 저하로 발생하는 증상은 남성호르몬(테스토스테론)을 투여하여 증상을 완화시킬 수 있습니다.

 

치료는 2주~4주 정도의 틈을 두고 남성호르몬을 투여하며, 10대 청소년에게는 젤리나, 알약 형태의 남성호르몬으로 치료를 하고, 성인 남성의 경우에는 근육 주사를 이용하여 치료합니다.

 

또한 여성형 유방증은 유방축소술 수술을 하게 되며, 언어와 행동 교정 같은 지지요법을 시행합니다.

 

클라인펠터 증후군은 기타 합병증이나 질병이 함께 발생할 확률이 높은 질병입니다. 조기에 발견하면 적절한 치료를 통해 위험도를 낮출 수 있지만, 그렇지 못한 경우 전문의 통해 상담을 하고 치료를 받는 것이 좋습니다.

 

지금까지 클라인펠터 증후군에 관한 정보를 자세하게 알아보았습니다. 이 증후군이 어떤 병인지 모르는 분들에게 도움이 되기를 바라면서 마무리하겠습니다. 감사합니다.

 

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